Медицинский центр Princess Margaret Cancer Centre, входящий в состав Канадской университетской сети здравоохранения (UHN), объединил усилия с геномной компанией Helix для запуска масштабного проекта OurGenes Study. Это амбициозное исследование призвано создать новую парадигму в области точной медицины и раннего выявления наследственных рисков для здоровья, обещая значительный прорыв в профилактике и лечении.
В течение ближайших пяти лет планируется привлечь до 100 000 участников, что сделает его одним из крупнейших в своем роде. Руководит проектом доктор Реймонд Ким, который является медицинским директором как Отдела раннего выявления рака Princess Margaret Cancer, так и Клиники семейного рака Бхалвани.
В рамках исследования участникам предстоит пройти тестирование на ряд серьезных наследственных состояний. В их числе – рак молочной железы и яичников, связанные с генами BRCA1/2, семейная гиперхолестеринемия, которая ассоциируется с высоким уровнем холестерина и заболеваниями сердца, а также синдром Линча, значительно повышающий риск развития колоректального и других видов рака. Эти состояния классифицированы Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC) как геномные состояния первого уровня (Tier 1), что подчеркивает их клиническую значимость.
Ожидается, что результаты этих скринингов помогут как самим участникам, так и их лечащим врачам принимать более обоснованные решения относительно собственного здоровья. Такой подход может сыграть ключевую роль в отсрочке или даже предотвращении развития рака или сердечно–сосудистых заболеваний. Более того, грандиозный масштаб исследования позволит ученым Princess Margaret Cancer Centre идентифицировать потенциальные различия в состоянии здоровья между различными группами населения, что имеет важное значение для общественного здравоохранения.
Все собираемые генетические данные, включая последовательности всех белок–кодирующих частей генома, будут доступны для будущих исследовательских проектов в рамках UHN, способствуя дальнейшим научным открытиям. Биологические образцы участников подвергнутся тщательному анализу методом полноэкзомного секвенирования в лабораториях Helix для выявления значимых генетических вариаций.
Доктор Джеймс Лу, соучредитель и генеральный директор Helix, подчеркивает острую необходимость подобных инициатив. «Популяционные исследования показывают, что 90% пациентов, несущих серьезный риск развития заболевания, остаются невыявленными при стандартной медицинской помощи», – отметил он. Доктор Лу выразил энтузиазм по поводу расширения универсальных подходов в онкологии, чтобы «сократить количество недиагностированных случаев и улучшить помощь этим пациентам».
Участники исследования могут ожидать получения индивидуальных результатов в течение 8–12 недель. Проект также предусматривает доступ к квалифицированному генетическому консультированию и регулярное информирование о связанных геномных разработках на протяжении всей жизни каждого участника. Финансирование этого новаторского проекта осуществляется благодаря пожертвованиям в Фонд Princess Margaret Cancer.
